Wspieranie pacjentów z chorobą Gauchera – rola rodziny i społeczności

Chorobą Gauchera w Polsce może być dotkniętych nawet 600 osób, z czego niespełna setka otrzymała właściwą diagnozę i terapię. Ta choroba opisana po raz pierwszy w 1882 roku przez Philippe Gauchera zalicza się do schorzeń rzadkich – takich, które występują nie częściej niż u 5 na 10 tys. osób w populacji. W przypadku tego typu chorób wsparcie rodziny oraz społeczności okazuje się być szczególnie ważne, ponieważ większość osób nigdy nie słyszała o takich schorzeniach i trudno im zrozumieć, z czym zmaga się pacjent.

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera zalicza się do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Powoduje ją mutacja w genie GBA, który koduje jeden z enzymów. Za sprawą upośledzonej funkcji enzymu dochodzi do odkładania się glukozyloceramidu w różnych tkankach i narządach, np. śledzionie, wątrobie, kościach. To właśnie splenomegalia, czyli powiększona śledziona, bywa jednym z tych symptomów, który rozpoczyna długą ścieżkę diagnostyczną pacjenta. Biorąc jednak pod uwagę epidemiologię oraz statystyki dotyczące pacjentów, z całą pewnością można stwierdzić, że wciąż wielu chorych pozostaje niezdiagnozowanymi.

Wsparcie bliskich w chorobie

Ogromnym problemem diagnostycznym w przypadku choroby Gauchera jest podobieństwo objawów do wielu chorób hematologicznych. Tym samym pacjent może otrzymać nieprawidłową diagnozę, która wstrzymuje jego dalsze poszukiwania, a jednocześnie nie powoduje poprawy stanu zdrowia.

Pacjent z chorobą rzadką, zwłaszcza na etapie poszukiwania właściwego rozpoznania, może odczuwać ogromną frustrację. Zdarza się, że bywa traktowany pobłażliwie przez same osoby z systemu ochrony zdrowia – w końcu wciąż odwiedza lekarzy kolejnych specjalności a wyniki badań nie zawsze potwierdzają jego złe samopoczucie.

Wsparcie bliskich na tym etapie jest bardzo ważne.To istotne, by nie poddawać w wątpliwość słów chorego na temat trapiących go objawów. Równie ważne jest wsparcie także po uzyskaniu diagnozy. Chory, choć początkowo może odczuwać ulgę – w końcu wie, co mu jest – tak naprawdę przechodzi także przez trudny proces związany ściśle z godzeniem się z nieuleczalną, genetyczną chorobą.

Zaangażowanie rodziny w poznanie choroby także jest niesamowicie istotne. Dzięki temu chory czuje, że są osoby, które rozumieją jego chorobę i przynajmniej częściowo wiedzą, z czym ona się wiąże.

Rodzina pacjenta bywa także świetnym źródłem informacji dla innych osób, które dotychczas nie słyszały o takim schorzeniu, a teraz mają szansę dowiedzieć się o nim czegoś więcej.

Usprawnianie diagnostyki chorób rzadkich

Wdrożenie leczenia w przypadku wielu chorób rzadkich jest możliwe i na dodatek zapobiega rozwojowi groźnych skutków ubocznych. Nie da się jednak tego zrobić, jeśli pacjent wciąż poszukuje właściwej diagnoz, a tym samym nie otrzymuje w tym czasie żadnego celowanego leczenia.

Misją Fundacji Saventic jest poszerzanie świadomości na temat chorób rzadkich, a także zwiększanie dostępu do nowoczesnej diagnostyki. Każdy może skorzystać z bezpłatnej pomocy Fundacji. Wystarczy przesłać stosowne formularze oraz dołączyć swoją historię medyczną. Specjaliści Fundacji przeanalizują wszystkie dane przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji. Każdy pacjent po zakończeniu tego procesu uzyskuje indywidualną odpowiedź zwrotną.

Po więcej informacji na temat Fundacji wejdź stronę.